Guide pratique : Syndrome de Franceschetti /Treacher Collins

3 gènes actuellement connus comme responsables (TCOF1, POLR1C et POLR1D).

• La transmission de l’anomalie génétique et donc des malformations est complexe. Un conseil génétique est recommandé dans un centre de référence.
• Quand un parent est atteint du syndrome, il a en général un risque sur deux de le transmettre à chacun de ses enfants. Ce risque correspond à ce que l’on appelle une maladie génétique autosomique (touche aussi bien les hommes que les femmes) dominante (se transmet d’une génération à la suivante).
• Souvent, aucun des parents n’est atteint par le syndrome, alors que leur enfant présente les malformations caractéristiques. Cela correspond à ce que l’on appelle une « néo mutation ». Cependant il faut faire attention car parfois un des parents peut être porteur du syndrome, mais avec une forme tellement mineure qu’elle peut passer inaperçue, d’où l’importance d’une consultation spécialisée.
• Très rarement, la transmission peut se faire d’une autre manière. Les deux parents n’ont aucun signe du syndrome, mais ils ont, à chaque grossesse, un risque sur quatre d’avoir un enfant atteint. On parle alors de transmission autosomique (touche aussi bien les hommes que les femmes) récessive (les parents n’ont pas les anomalies physiques du syndrome mais sont porteurs d’une mutation qui ne s’exprime pas chez eux).
• C’est l’étude des gènes dans la famille qui précisera dans chaque famille l’hérédité qui les concerne.

Les mutations ne sont pas visibles sur un caryotype « standard » car de trop petite taille, l’anomalie génique doit donc toujours être confirmée en réalisant une étude spécifique des gènes du syndrome. (séquençage par des techniques de biologie moléculaire des 3 gènes connus dans ce syndrome).

signes d’appel échographiques (absence ou malformation des oreilles en particulier) mais ce diagnostic anténatal est très difficile et très rare. Il est le plus souvent découvert à la naissance lors de l’examen clinique du nouveau-né. Le diagnostic peut être rendu difficile par la grande variabilité clinique de ce syndrome entre les différents individus atteints, y compris au sein d’une même famille. Cela explique la possibilité d’erreur de diagnostic si l’enfant n’est pas vu dans un centre spécialisé. Le diagnostic est avant tout clinique mais est confirmé par biologie moléculaire dans 80-100% des cas. Plusieurs gènes peuvent en cas d’anomalies être responsables du syndrome. Cette étude se fait à partir d’un prélèvement sanguin, réalisé après information et signature d’un consentement éclairé

os mandibulaires et zygomatiques, qui sont dit hypoplasiques (développement insuffisant). Elles sont responsables d’une hypoplasie de l’étage moyen (de la glabelle a la columelle) de la face.

• Il peut s’y associer des anomalies du palais à type de fente palatine (30%) associées à un microrétrognathisme (petit menton en arrière). Il peut y avoir un retentissement dès la naissance sur les voies aériennes et digestives hautes.
• Des malformations de l’oreille externe, allant jusqu’à l’absence de pavillon (anotie) ou de pavillon malformé et de petite taille (microtie), sont présentes chez environ 75% des personnes atteintes.
• Il peut exister une atrésie (rétrécissement) des conduits auditifs externes. Il s’y associe souvent une surdité de transmission (40-50%) secondaire à une anomalie de l’oreille moyenne (atteinte des osselets). L’examen audiométrique (mesure de l’audition) doit faire partie de l’examen systématique au moment du diagnostic.
• Des anomalies ophtalmologiques dont le colobome congénital présent chez 70% des enfants peuvent être retrouvées. Il peut s’y associer d’autres atteintes ophtalmologiques à type de petits globes oculaires (microphtalmie), anomalie des cils (absence de cils).
• Des anomalies des tissus mous, musculaires ou graisseux (rebord orbitaire inférieur, joue) sont souvent présentes.
• Des anomalies respiratoires ou d’alimentation peuvent être sévères à la naissance nécessitant chez certains enfants une gastrostomie d’alimentation ou une trachéotomie.

La plupart de ces malformations peuvent bénéficier de traitements correctifs par interventions chirurgicales ou dispositifs médicaux adaptés. Certaines anomalies seront améliorées par une prise en charge adaptée de la personne si possible dès la naissance.
Il est donc nécessaire de réaliser un bilan global des difficultés existantes, de les prendre en charge, de les traiter si possible et dans tous les cas de suivre régulièrement l’enfant.

Lors du diagnostic, l’examen de l’enfant cherchera a être le plus exhaustif possible afin de déterminer les problèmes cliniques et para-cliniques qu’il faudra prendre en charge. Un programme de surveillance et de prise en charge sera alors proposé à la famille. La prise en charge se fait en général de manière conjointe par les deux équipes de chirurgie maxillo-faciale pédiatrique et d’ORL pédiatrique.

le pédiatre puis le médecin généraliste avec la famille en fonction des problèmes médicaux.

Les surveillances ORL et maxillo-faciale doivent être faites par les équipes des centres de référence du CHU de Montpellier. Le bilan génétique est réalisé par le centre de référence de génétique du CHU de Montpellier.

Avec le temps, des problèmes divers et des difficultés peuvent apparaître (retard du langage) qu’il faudra prendre en charge le plus précocement possible.

Du fait des problèmes auditifs et visuels, des difficultés dans la motricité fine peuvent apparaître, elles nécessitent une prise en charge spécifique en psychomotricité.

C’est le suivi régulier et une prise en charge multidisciplinaire précoce et adaptée de l’enfant qui doit permettre d’offrir la meilleure qualité de vie à une personne atteinte du syndrome de Treacher Collins-Franceschetti.

ATTENTION

La nature des appareillages auditifs rend souvent leur prise en charge par les MDPH difficile. En cas de non remboursement complet des dépenses vous devez impérativement demander de l’aide auprès d’une assistante sociale pour remplir votre dossier MDPH. Le réseau Maladies Rares Méditerranée est à votre disposition en cas de difficulté pour les prises en charge et les remboursements des appareillages.

pondérale (http://www.growthcharts.com/)

•  Alimentation 
•  Développement du langage
•  Développement psychomoteur : s’assurer que la famille est en lien avec les équipes de prise en charge médico-éducatives, sociales et psychologiques (CAMSP, MDPH,….) si besoin. En général seuls des troubles du langage sont présents et doivent être pris en charge en orthophonie. Cependant certains enfants peuvent développer des troubles de la motricité fine.
•  Vaccinations
• Consultations de chirurgie plastique, maxillo-faciale suivi tous les 2 ans. Les temps chirurgicaux habituels (à titre indicatif) :
•   6-7 ans : distraction mandibulaire si micromandibulie sévère
•   10-12 ans : reconstruction oreille
• Consultations d’ORL, tous les ans sauf en cas d’otites chroniques (à la demande)
• Consultation d’ophtalmologie et orthoptiste 
• Consultation chirurgien-dentiste et orthodontiste
• Prise en charge psychologique si besoin
• Assistante sociale pour la prise en charge globale
• Scolarité

Surveillance clinique : alimentation, langage, scolarité, ophtalmologie (amblyopie, strabisme,…), audition, infections ORL et respiratoires.

la famille est en lien avec les équipes de prise en charge médico-éducatives, sociales et psychologiques (CAMSP, MDPH,….) si besoin. En général seuls des troubles du langage sont présents et doivent être pris en charge en orthophonie. Cependant certains enfants peuvent développer des troubles de la motricité fine.

•  Vaccinations
• Consultations de chirurgie plastique, maxillo-faciale suivi tous les 2 ans. Les temps chirurgicaux habituels (à titre indicatif) :
•   6-7 ans : distraction mandibulaire si micromandibulie sévère
•   10-12 ans : reconstruction oreille
• Consultations d’ORL, tous les ans sauf en cas d’otites chroniques (à la demande)
• Consultation d’ophtalmologie et orthoptiste 
• Consultation chirurgien-dentiste et orthodontiste
• Prise en charge psychologique si besoin
• Assistante sociale pour la prise en charge globale
• Scolarité
• Surveillance clinique : alimentation, langage, scolarité, ophtalmologie (amblyopie, strabisme,…), audition, infections ORL et respiratoires.

pondérale (http://www.growthcharts.com/)

• Consultations de chirurgie plastique, maxillo-faciale pédiatrique suivi tous les 2 ans. Les temps chirurgicaux habituels (à titre indicatif) :
•  14-16 ans : ostéotomie maxillo-faciale, rhinoplastie
• Consultations ORL pédiatrique
• Consultations d’ophtalmologie
• Consultation chirurgien-dentiste et orthodontiste
• Consultation avec un professionnel spécialisé dans l’adolescence, psychologue 
• Scolarité et orientation professionnelle
• Surveillance clinique : alimentation, langage, scolarité, troubles du comportement, ophtalmologie (myopie, strabisme), audition, infections ORL et respiratoires.

langage et de la parole surtout si une fente palatine existe.

•   Les séances d’orthophonie peuvent commencer dès la première année de vie. Elles ont pour but de lutter contre les malformations bucco-linguales et de préparer l’apprentissage du langage, de la mastication, de la déglutition.
•   Une prise en charge en orthodontie peut être nécessaire et doit faire l’objet d’un bilan à partir de 10 ans.
•   Surveillance de prothèse auditive si elles sont prescrites.
•   En cas de pathologie oculaire, prise en charge en orthoptie
•   Prise en charge en psychomotricité si les pathologies sensorielles (auditives ou visuelles) perturbent l’acquisition d’une motricité fine correcte
•   Le soutien psychologique est essentiel pour aider l’enfant ou sa famille (parents, fratrie,…).
•   L’intervention d’une assistante sociale est également fondamentale pour aider les parents dans les démarches administratives (dossier MDPH,…)
•   La prise en charge est pluridisciplinaire, elle doit être poursuivie pendant l’enfance et l’adolescence. Elle sera d’autant plus efficace qu’un partenariat entre les parents, les différents professionnels médicaux, paramédicaux, les assistantes sociales, les psychologues et les professionnels de l’éducation nationale s’installe.

A l’âge adulte, la prise en charge doit se poursuivre de manière orientée :

  Soutien psychologique parfois nécessaire

l'élève, l'aide d'un Accompagnant d'Elève en Situation de Handicap (AESH) peut parfois s'avérer appréciable, par exemple pour encourager l'enfant, l'aider à se concentrer et à persévérer devant une difficulté, compléter les consignes écrites par une explication orale...
La réalisation d'un Projet d'Accueil Individualisé (PAI) doit être appréciée au cas par cas, en fonction d'un éventuel traitement médicamenteux au long cours, de l'existence d'une malformation cardiaque nécessitant un aménagement des activités sportives...

Quand faire attention ?

Certains facteurs, souvent retrouvés chez ces enfants, peuvent rendre compte de leurs difficultés d'apprentissage. Il s'agit :
- d'une diminution transitoire de l'audition liée aux infections ORL à répétition,
- de troubles de la représentation visuo-spatiale,
- de difficultés de raisonnement et d'abstraction,
- d'une certaine lenteur et d'une fatigabilité,
- de troubles de l'attention et de difficultés de concentration,
qui contrastent avec de bonnes capacités de mémorisation.
Il semble qu'ils soient plus souvent en difficulté en mathématiques que dans d'autres apprentissages, notamment la lecture.
Conscients de leurs difficultés et de nature anxieuse, certains de ces jeunes peuvent facilement manquer de confiance en eux. Ils peuvent également être l'objet de moqueries, en particulier s'ils ont des troubles articulatoires. Plus que d'autres, ils ont alors besoin de réassurance et d'encouragement de la part des adultes pour ne pas se sentir en situation d'échec. C'est pourquoi un suivi par un psychologue peut être profitable dans les situations difficiles.
La pratique des activités sportives peut souvent être autorisée sans restriction. Une malformation cardiaque bien tolérée, ou opérée avec un bon résultat, ne doit ainsi pas constituer un obstacle aux séances d'éducation physique. En cas d'otites répétées, le médecin pourra néanmoins être amené à limiter les baignades en piscine et/ou à recommander l'utilisation de bouchons d'oreilles. Selon les besoins, ces éléments doivent être formalisés dans le cadre d'un PAI (Projet d'Accueil Individualisé) ou d'un PPS (projet personnalisé de scolarisation).